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Roma, 2 apr. (Adnkronos Salute) - Una malattia ancora misteriosa, che in Italia in media viene diagnosticata con 15 anni di ritardo. E' la febbre mediterranea familiare, 'protagonista' del 'V Congresso Internazionale sulle Malattie autoinfiammatorie di origine genetica e sulla Febbre mediterranea', in programma a Roma (Palazzo Carpegna) dal 4 aprile all'8 aprile, organizzato da Raffaele Manna, direttore del Centro di ricerca sulle febbri periodiche all'Università Cattolica di Roma e da Alberto Martini, reumatologi pediatra del Gaslini di Genova, con la presidenza onoraria di Giovanni Gasbarrini, direttore dell'Istituto di Medicina interna dell'Università Cattolica. Questo ritardo, spiegano i ricercatori, può avere varie cause: la mancanza di familiarità dei medici con questa patologia e la sua relativa rarità.

Tuttavia la febbre mediterranea familiare, pur riguardando un numero limitato di pazienti, non è elencata tra le malattie rare. "Si tratta di una misteriosa malattia legata al sistema dell'immunità innata, che è regolato strettamente dal sistema genetico", spiega Gasbarrini. "Misteriosa - prosegue - perché spesso solo esperti immunologi riescono a diagnosticarla, con l'aiuto dei genetisti".

E' una malattia antica, ma solo da poco la genetica ne ha scoperto l'ereditarietà. E' stata trasmessa alle popolazioni che si affacciano sul mediterraneo dai fenici, dagli etruschi, dai greci, dai turchi, dagli arabi e dagli armeni. E dunque anche gli italiani, i francesi e gli spagnoli ne soffrono. Si manifesta con attacchi ricorrenti di febbre, con temperatura tra i 38 e i 40 gradi C, della durata di due o tre giorni, con periodi di remissione spontanea, e talora è accompagnata da sintomi o segni comuni a tante altre patologie, come dolori addominali, toracici o lesioni della pelle. Gli attacchi sono imprevedibili, e come le malattie autoinfiammatorie è talora correlata a stress fisici e psichici.

Le prime manifestazioni avvengono da bambini, e la conoscenza del quadro clinico orienta alla diagnosi, che può essere confermata con un semplice prelievo di sangue sul quale viene eseguito un test genetico. Unica terapia, la colchicina, ma nel foglietto illustrativo del farmaco in commercio in Italia la Febbre Mediterranea Familiare non è indicata, come invece avviene in Messico e in Ungheria. Al Policlinico Gemelli di Roma è stato creato un Centro di Ricerca delle Febbri Periodiche e in particolare della Febbre Mediterranea Familiare. "L'immunologo clinico – prosegue Gasbarrini in una nota - dopo aver considerato la sintomatologia clinica e la periodicità del quadro, ed escluse altre patologie, si muove d'intesa con il genetista" alla ricerca delle mutazioni caratteristiche della malattia.